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베체트병: 증상, 원인, 진단 및 치료에 대한 종합 가이드 베체트병은 반복적인 구강 궤양, 생식기 궤양, 그리고 눈의 염증을 특징으로 하는 만성 염증성 질환입니다. 심한 경우 시력 상실로 이어질 수도 있는 이 질환은 남녀 모두에게 발생할 수 있으며, 주로 젊은 나이에 처음 발병합니다. 비교적 발생 빈도가 낮아 희귀 질환으로 분류됩니다. 1. 베체트병의 주요 증상베체트병의 증상은 매우 다양하며, 동시에 나타나거나 수년에 걸쳐 단계적으로 발현될 수 있습니다.구강 궤양: 혀를 포함한 입안 어느 곳에나 발생할 수 있으며, 보통 둥글고 움푹 패인 형태에 흰색 막이 덮여 있습니다. 대개 1~2주 내에 자연 치유되지만, 재발이 잦습니다.성기부 궤양: 성기나 항문 부위에 구강 궤양과 유사한 형태의 궤양이 발생합니다. 구강 궤양보다 크고 깊으며, 치유에 더 오랜 시간이 걸리고.. 2025. 7. 22.
크라베병(Krabbe disease) 크라베병(Krabbe disease)은 지방 대사에 관여하는 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)를 초래하며, 다양한 신경학적 증상으로 이어지게 됩니다.주로 영유아기(생후 1~7개월)에 발병하는 유아형이 가장 흔하지만, 청소년기나 성인기에 발병하는 사례도 있습니다. 본문에서는 증상, 원인, 진단 및 치료 접근법까지 전북대학교병원과 질병관리청의 자료를 토대로 체계적으로 정리합니다. 1. 크라베병의 주요 증상크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 유아형이 전체 환자의 90%를 차지하며, 빠른 진행성과 심각한 신경 손상이 특징입니다.대표적인 증상은 다음과 같습니다:구토, 원인 없는 발열, 삼킴.. 2025. 7. 22.
근위축성측색경화증(루게릭병), ALS에 대해 꼭 알아야 할 정보 근위축성측색경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동신경세포가 점차 파괴되어 신체의 근육이 위축되고 약화되는 치명적인 신경계 질환입니다. 일반적으로 '루게릭병'이라고도 알려져 있으며, 발병 후 수년 내 호흡근 마비로 사망에 이를 수 있습니다.이 글에서는 질병관리청과 전북대학교병원 희귀 질환거점센터의 정보를 바탕으로 ALS의 정의, 증상, 원인, 진단 방법, 치료 접근법, 예후 등을 종합적으로 정리해 드립니다. 2025년 현재의 정보 기준으로 환자 및 보호자, 일반 독자 모두에게 도움이 되길 바랍니다. 근위축성측색경화증이란?ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 진행성 신경계 질환입니다. 이 운동신경세포는 우리가 의식적으로 움직일 수 있도록 돕는 역할을.. 2025. 7. 21.
알포트증후군, 신장과 청력 모두를 위협하는 희귀질환 신장과 청력을 위협하는 유전성 희귀 질환, 알포트증후군 바로 알기알포트증후군은 비교적 잘 알려지지 않은 유전성 희귀 질환으로, 신장을 점차적으로 손상시키고 청력과 시력에도 영향을 줄 수 있는 무서운 질병입니다. 이 질환은 조기에 발견하고 체계적으로 관리한다면, 신장기능 저하의 진행을 늦추고 삶의 질을 높일 수 있습니다.이 글에서는 질병관리청에서 안내한 공식 정보를 기반으로, 알포트증후군의 정의부터 증상, 원인, 진단, 치료 및 관리 방법까지 자세하게 알려드립니다. 2025년 7월 현재의 최신 정보를 반영한 내용이므로 환자 본인과 가족, 그리고 보건의료 종사자 모두에게 유익한 자료가 될 것입니다. 알포트증후군이란?알포트증후군(Alport Syndrome)은 신장을 서서히 손상시키는 유전성 희귀질환으로, .. 2025. 7. 21.
폐 사르코이드증 증상과 치료법 (마른기침, CT검사, 스테로이드) 담배도 피우지 않는데 마른기침이 몇 주 이상 지속되고, 가슴 통증이나 호흡곤란까지 동반된다면 단순한 감기나 천식이 아닐 수 있습니다. 특히 기침이 건조하고 밤에 심해지는 양상이라면, '폐 사르코이드증'이라는 희귀 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 폐 사르코이드증은 조기 발견 시 치료 예후가 좋은 편이지만, 방치하면 폐 기능 저하로 진행될 수 있어 주의가 필요합니다. 폐 사르코이드증이란?폐 사르코이드증은 폐를 포함한 다양한 장기에 육아종이라는 작은 염증 덩어리가 생기는 만성 염증성 질환입니다. 이 질환은 자가면역질환 또는 환경 반응성 질환으로 분류되며, 폐에 염증이 침범하는 경우 ‘폐 사르코이드증’으로 불립니다.정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 환경적, 유전적, 면역학적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 .. 2025. 7. 20.
폐동맥고혈압 초기증상과 치료법 (호흡곤란, 원인, 검사) 이유 없이 숨이 차고 계단을 오르기도 힘들다면 ‘폐동맥고혈압’을 의심해봐야 합니다. 이 질환은 고혈압과는 다른 병으로, 진단이 늦어질 경우 돌연사로 이어질 수 있을 만큼 치명적인 희귀 심혈관 질환입니다. 조기 발견과 꾸준한 약물치료, 정기적인 검사가 생명을 지키는 핵심입니다. 폐동맥고혈압(PH)이란?폐동맥고혈압(Pulmonary Hypertension)은 심장에서 폐로 혈액을 보내는 폐동맥의 압력이 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 일반적인 고혈압이 전신 동맥의 압력이 높아지는 것이라면, 폐동맥고혈압은 심장과 폐 사이의 혈류 경로에서 발생하는 국소 고혈압입니다.이 질환이 진행되면 폐동맥 벽이 점점 두꺼워지고 혈류가 감소하며, 결국 우심실의 부담이 증가하여 심장 기능이 저하됩니다. 심한 경우 폐성 심장(.. 2025. 7. 20.

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