atp7b1 윌슨병: 구리 대사 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환의 모든 것 윌슨병(Wilson's disease)은 체내 구리 대사 과정에 이상이 생겨 구리가 간과 뇌의 기저핵 등 주요 장기에 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 우리 몸은 음식물을 통해 구리를 섭취하고 필요량 이상의 구리는 배출하지만, 윌슨병 환자의 경우 이러한 구리 배설 기능에 문제가 발생하여 체내에 구리가 쌓이게 됩니다. 이는 결국 다양한 장기 손상과 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 1. 윌슨병의 주요 증상윌슨병의 증상은 구리 축적 부위와 정도에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 주로 간과 신경계통에서 증상이 발현되지만, 눈에도 특징적인 변화가 나타날 수 있습니다.간 관련 증상: 황달(피부 및 눈 흰자 노랗게 변색), 복부 팽만(체액 축적), 토혈(위/식도 출혈), 복통 등이 나타날 .. 2025. 7. 23. 이전 1 다음
