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희귀질환16

희귀근육질환 다발심병 (SEPN1·RYR1 변이와 임상 특징) 다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 한 형태로, 근생검에서 근섬유 내에 국소적으로 효소 활성과 미토콘드리아가 결핍된 ‘작은 심(core)’이 다발성으로 관찰되는 것이 특징입니다. 상염색체 열성 유전 방식을 주로 가지며, 임상적으로는 근위약, 척추 변형, 호흡곤란, 외안근 마비 등이 나타납니다. 매우 드문 희귀 질환으로 정확한 유병률은 보고되어 있지 않지만, 선천성 근육병증 범주에서 주목되는 중요한 아형 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)다발심병은 영아기 혹은 소아기에 처음 증상이 나타나는 경우가 많으며, 증상은 천천히 진행되는 경우가 많으나 드물게 빠르게 진행되어 치명적 경과를 보일 수 있습니다. 환자군은 크게 네 가지.. 2025. 8. 23.
희귀 유전질환 중심핵 병 (RYR1 변이와 악성 고열 관련성) 중심핵 병(Central core disease, CCD)은 신생아기 또는 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 근육 생검 시 근육 섬유의 중심 부분에 비정상적인 '중심핵(core)'이 관찰되는 것이 특징입니다. 대체로 상염색체 우성 유전 양식을 보이며 비진행성 경과와 양호한 예후를 나타내지만, 일부는 상염색체 열성으로 유전되어 중증 합병증과 연관되기도 합니다. 발병률은 매 출생아 10만 명당 약 6명으로 보고되며, 선천 근육병증 중 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)중심핵 병의 증상은 환자마다 다양하게 나타납니다. 대부분 근위약(특히 어깨·허벅지 등 몸통 가까운 근육에서 심함)과 근긴장저하를 보이며, 영아기부터 머리를 가누기 어렵거나 앉기 힘든 모습이.. 2025. 8. 22.
미토콘드리아 근병증 NEC, 전신 증상과 치료법 총정리 ‘달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)’은 유전적 원인에 의해 세포 내 에너지 공장 역할을 하는 미토콘드리아의 기능에 이상이 생기면서 근육과 전신에 다양한 증상을 일으키는 희귀 질환입니다. 이 질환은 특정 증후군으로 분류되지 않은 경우를 의미하며, 진단과 치료가 매우 복합적입니다. 다양한 장기와 시스템에 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 다학제적 치료 접근이 필요합니다. 미토콘드리아 근병증의 증상과 발현 양상미토콘드리아 근병증은 골격근뿐 아니라 신경계, 심장, 신장, 내분비기관 등 전신에 영향을 미칩니다. 가장 흔한 증상으로는 근력 약화, 운동불내증, 눈꺼풀 처짐, 외안근 마비, 사시, 시력 저하, 심장 기능 저하, 성장 지연, 당뇨병 등이 있습니다... 2025. 8. 18.
람베르트-이튼 증후군, 희귀 자가면역질환의 모든 것 람베르트-이튼 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 신경과 근육이 만나는 부위인 신경근 접합부에서 발생하는 드문 자가면역 질환입니다. 이 질환은 주로 하체 근육의 점진적인 약화와 자율신경계 이상을 특징으로 하며, 전체 환자의 약 60%에서 소세포폐암(Small Cell Lung Cancer, SCLC)과의 연관성이 보고되고 있습니다. 이 글에서는 LEMS의 증상, 원인, 진단 및 치료 방법, 그리고 산정특례를 통한 의료비 지원에 대해 알아보겠습니다.LEMS의 주요 증상과 자율신경계 이상람베르트-이튼 증후군은 다음 세 가지 주요 임상 증상을 보입니다. 첫째, 대퇴부 및 골반 근육의 근력 약화와 피로감이 대표적입니다. 둘째, 자율신경계 이상으로 인한 구강 건조, .. 2025. 8. 18.

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