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희귀질환12

칼만증후군(Kallmann's Syndrome)이란? 희귀 유전 질환의 증상과 치료방법 총정리 칼만증후군(Kallmann’s Syndrome)은 시상하부의 기능 이상으로 인해 생식세포 자극 호르몬의 분비가 결핍되고, 동시에 후각 기능에도 이상이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1944년 미국의 유전학자 칼만(Kallmann)에 의해 처음 기술되었으며, 주로 사춘기 지연, 성기능 저하, 불임, 후각 소실 등의 복합 증상을 동반합니다. 일반적인 성선기능저하증과 달리, 칼만증후군은 후각 장애가 동반된다는 점에서 구별되며, 유아기에는 특별한 증상이 없다가 사춘기 무렵부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우가 많습니다. 조기 진단과 꾸준한 호르몬 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 성인 이후에도 적극적인 치료가 필요한 질환입니다. 칼만증후군의 주요 증상칼만증후군의 가장 뚜렷한 특징 중 하나.. 2025. 7. 25.
선천성 부신증식증이란? (Congenital Adrenal Hyperplasia) 선천성 부신증식증은 태어날 때부터 부신피질에서 호르몬을 생성하는 효소에 이상이 생겨 부신 기능에 문제가 발생하는 유전질환입니다. 부신은 우리 몸의 생존에 필수적인 호르몬(코르티솔, 알도스테론 등)을 만드는 내분비기관으로, 선천성 부신증식증이 있을 경우 이들 호르몬이 정상적으로 생성되지 않고, 그 대신 안드로겐(남성호르몬)이 과다하게 생성되는 특징을 보입니다.이 질환은 전 세계적으로 약 15,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되며, 조기 진단과 치료가 늦을 경우 성기 이상, 성장 장애, 생식 기능 문제뿐 아니라 심각한 경우 부신위기(adrenal crisis)로 이어질 수 있어 생명을 위협할 수도 있습니다. 1. 주요 증상여아의 경우선천성 부신증식증을 가진 여아는 출생 시 외부 생식기의 음핵이 비정.. 2025. 7. 24.
정성적 혈소판결손의 원인 3가지 (증상, 진단, 치료) 정성적 혈소판결손의 원인 3가지 (증상, 진단, 치료)혈소판은 우리 몸의 지혈 시스템에서 핵심적인 역할을 수행하는 세포로, 혈관이 손상되었을 때 신속하게 반응해 혈액 응고와 지혈을 유도합니다. 그런데 혈소판 수치가 정상임에도 불구하고 지혈 시간이 비정상적으로 길어지는 경우가 있습니다. 이는 바로 정성적 혈소판결손(Qualitative Platelet Defects)이라는 질환일 수 있습니다.정성적 혈소판결손은 혈소판의 양이 아니라 기능에 문제가 있는 상태로, 이로 인해 출혈이 멈추지 않고 지속되거나 빈번하게 발생하는 특징을 가집니다. 이 질환은 혈소판의 기능 장애로 인해 혈관 내 출혈 부위에서 정상적인 응고 작용이 일어나지 않는 것을 의미합니다. 환자에 따라 출혈 양상과 빈도가 다르게 나타나며, 심할 경.. 2025. 7. 24.
윌슨병: 구리 대사 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환의 모든 것 윌슨병(Wilson's disease)은 체내 구리 대사 과정에 이상이 생겨 구리가 간과 뇌의 기저핵 등 주요 장기에 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 우리 몸은 음식물을 통해 구리를 섭취하고 필요량 이상의 구리는 배출하지만, 윌슨병 환자의 경우 이러한 구리 배설 기능에 문제가 발생하여 체내에 구리가 쌓이게 됩니다. 이는 결국 다양한 장기 손상과 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 1. 윌슨병의 주요 증상윌슨병의 증상은 구리 축적 부위와 정도에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 주로 간과 신경계통에서 증상이 발현되지만, 눈에도 특징적인 변화가 나타날 수 있습니다.간 관련 증상: 황달(피부 및 눈 흰자 노랗게 변색), 복부 팽만(체액 축적), 토혈(위/식도 출혈), 복통 등이 나타날 .. 2025. 7. 23.
레트 증후군: 이해, 증상, 원인, 진단 및 치료 가이드 레트 증후군은 건강하게 태어난 영아가 약 생후 6개월에서 18개월 사이, 일반적으로 1세까지는 정상적인 발달을 보이는 듯하다가 갑자기 퇴행적인 변화를 겪는 희귀 신경 발달 장애입니다. 주로 여자아이에게서 발생하며, 자폐증과 유사한 행동, 반복적인 손놀림, 불규칙적인 호흡, 삼킴 곤란 등을 특징으로 합니다. 뇌의 전기적 활동 이상으로 인한 발작과 성장 지연도 흔히 동반됩니다. 이 질환은 아이와 가족 모두에게 큰 영향을 미치므로, 정확한 이해와 적절한 관리가 필수적입니다. 1. 레트 증후군의 주요 증상과 진행레트 증후군의 증상은 생후 1년 이후 빠르게 나타나기 시작하며, 개인차가 있습니다.가. 초기 발현 증상 (생후 6개월 ~ 18개월)미세 운동 기술 퇴행: 손 기능 상실, 장난감에 대한 흥미 감소.언어 .. 2025. 7. 23.
크라베병(Krabbe disease) 크라베병(Krabbe disease)은 지방 대사에 관여하는 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)를 초래하며, 다양한 신경학적 증상으로 이어지게 됩니다.주로 영유아기(생후 1~7개월)에 발병하는 유아형이 가장 흔하지만, 청소년기나 성인기에 발병하는 사례도 있습니다. 본문에서는 증상, 원인, 진단 및 치료 접근법까지 전북대학교병원과 질병관리청의 자료를 토대로 체계적으로 정리합니다. 1. 크라베병의 주요 증상크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 유아형이 전체 환자의 90%를 차지하며, 빠른 진행성과 심각한 신경 손상이 특징입니다.대표적인 증상은 다음과 같습니다:구토, 원인 없는 발열, 삼킴.. 2025. 7. 22.

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