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파브리병 완전정복 (증상, 진단, 치료)
파브리병은 체내 당지질을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 노폐물이 쌓이는 유전성 희귀질환입니다. 주로 남성에게 발병하지만 여성도 증상을 경험할 수 있으며, 장기적으로는 신장, 심장, 신경계 등 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 본 글에서는 파브리병의 정의, 발생 원인, 증상, 진단 방법과 치료 전략에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다. 파브리병이란 무엇인가 (증상)파브리병은 ‘알파-갈락토시다제 A’라는 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않아, 당지질(Gb3) 등의 노폐물이 체내 세포 안에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 X염색체 상의 GLA 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생하며, 주로 남성에게 중증으로 나타나고 여성도 증상을 보일 수 있습니다. 대표적인 증상은 손발의 극..
2025. 7. 16.
