파브리병은 체내 당지질을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 노폐물이 쌓이는 유전성 희귀질환입니다. 주로 남성에게 발병하지만 여성도 증상을 경험할 수 있으며, 장기적으로는 신장, 심장, 신경계 등 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 본 글에서는 파브리병의 정의, 발생 원인, 증상, 진단 방법과 치료 전략에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.
파브리병이란 무엇인가 (증상)
파브리병은 ‘알파-갈락토시다제 A’라는 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않아, 당지질(Gb3) 등의 노폐물이 체내 세포 안에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 X염색체 상의 GLA 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생하며, 주로 남성에게 중증으로 나타나고 여성도 증상을 보일 수 있습니다. 대표적인 증상은 손발의 극심한 통증입니다. ‘파브리 발작’이라고도 불리며, 손발이 불에 타는 듯한 느낌이나 찌르는 듯한 통증이 수 분에서 수 시간 지속될 수 있습니다. 또 다른 주요 증상으로는 혈관각화종이 있으며, 이는 배꼽 주위, 엉덩이, 서혜부 등에 붉은 반점이나 피부발진이 군집 형태로 나타나는 것이 특징입니다. 이 외에도 발한 장애, 즉 땀이 비정상적으로 나지 않거나 과도하게 나는 증상이 있으며, 더위에 대한 민감성 증가와 함께 만성 피로감을 호소하는 경우도 많습니다. 진행이 되면 청력 저하, 위장 장애, 변비, 설사, 시야 흐림 등 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 장기적으로는 심장(심근비대, 부정맥), 신장(단백뇨, 신부전), 뇌혈관(뇌졸중, 어지럼증) 등의 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이처럼 파브리병은 다기관에 영향을 미치는 전신 질환으로서, 단순 통증 이상으로 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 조기 발견이 무엇보다 중요합니다.
파브리병의 발생 원인과 유전 메커니즘 (원인)
파브리병은 유전적 이상에서 기인합니다. X염색체에 위치한 GLA 유전자에 돌연변이가 생기면, 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A)라는 효소가 제대로 생성되지 않습니다. 이 효소는 리소좀 내에서 당지질을 분해하는 중요한 역할을 수행하지만, 유전자의 이상으로 인해 결핍되면 Gb3 등의 당지질이 세포 내에 쌓이게 됩니다. 정상적인 경우에는 당지질이 해당 효소에 의해 분해되고, 가공 과정을 거쳐 리소좀을 통해 배출됩니다. 그러나 파브리병 환자에서는 이 분해 과정이 제대로 이루어지지 않아, 노폐물이 혈관 내피세포, 신장세포, 심장세포 등 주요 장기 세포에 축적되며 기능 저하를 유발하게 됩니다. 파브리병은 X염색체 연관 유전질환으로, 남성은 하나의 X염색체만 가지기 때문에 돌연변이가 있으면 대부분 질병이 발현됩니다. 반면 여성은 두 개의 X염색체를 가지므로 한쪽 유전자가 정상이면 증상이 약하거나 없는 경우도 있지만, 일부 여성 환자에게도 다양한 증상이 발현될 수 있습니다. 부모 중 한 명이 보인자이거나 환자일 경우, 후손에게 유전될 가능성이 높기 때문에 가족력이 의심되는 경우에는 가족 전체에 대한 유전자 검사를 권장합니다.
진단 방법과 치료법 (진단 및 치료)
파브리병은 다양한 증상으로 인해 다른 질환과 혼동되기 쉬우며, 조기 진단이 쉽지 않은 희귀질환입니다. 그러나 최근에는 정밀 유전자 검사 및 효소 활성 측정 기술의 발달로 비교적 빠른 진단이 가능해졌습니다. 진단은 크게 세 가지 단계로 이루어집니다:
- 임상증상 확인: 손발 통증, 혈관각화종, 발한 이상, 소화불량 등 다양한 증상이 반복될 경우 의심
- 효소 활성도 검사: 알파-갈락토시다제 A의 활성도를 측정하여 결핍 여부 확인
- 유전자 분석: GLA 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하여 확진
치료는 환자의 상태에 따라 맞춤형으로 진행됩니다.
- 효소 대체요법(ERT): 부족한 효소를 주기적으로 투여하여 Gb3 축적을 줄이고 장기 손상을 예방
- 샤페론 치료: 특정 조건에서 경구 치료제를 통해 효소 활성을 높이고 대사 기능을 회복
- 식이요법: 신장 기능이 저하된 경우 저염, 저단백 식이로 관리
정기적인 건강검진과 전문의의 지속적인 추적 관찰이 필수적이며, 심장내과, 신장내과, 유전의학과와의 협진이 중요합니다.
파브리병은 치료가 늦어질수록 장기 손상이 가속화되는 희귀 유전 질환입니다. 손발 통증, 피부 발진, 발한 이상 등 복합 증상이 반복된다면 반드시 전문가 진료를 받아보시기 바랍니다. 자세한 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인에서 확인하실 수 있습니다.