탈수초화1 크라베병(Krabbe disease) 크라베병(Krabbe disease)은 지방 대사에 관여하는 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)를 초래하며, 다양한 신경학적 증상으로 이어지게 됩니다.주로 영유아기(생후 1~7개월)에 발병하는 유아형이 가장 흔하지만, 청소년기나 성인기에 발병하는 사례도 있습니다. 본문에서는 증상, 원인, 진단 및 치료 접근법까지 전북대학교병원과 질병관리청의 자료를 토대로 체계적으로 정리합니다. 1. 크라베병의 주요 증상크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 유아형이 전체 환자의 90%를 차지하며, 빠른 진행성과 심각한 신경 손상이 특징입니다.대표적인 증상은 다음과 같습니다:구토, 원인 없는 발열, 삼킴.. 2025. 7. 22. 이전 1 다음
