크라베병(Krabbe disease)은 지방 대사에 관여하는 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)를 초래하며, 다양한 신경학적 증상으로 이어지게 됩니다.
주로 영유아기(생후 1~7개월)에 발병하는 유아형이 가장 흔하지만, 청소년기나 성인기에 발병하는 사례도 있습니다. 본문에서는 증상, 원인, 진단 및 치료 접근법까지 전북대학교병원과 질병관리청의 자료를 토대로 체계적으로 정리합니다.
1. 크라베병의 주요 증상
크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 유아형이 전체 환자의 90%를 차지하며, 빠른 진행성과 심각한 신경 손상이 특징입니다.
대표적인 증상은 다음과 같습니다:
- 구토, 원인 없는 발열, 삼킴곤란(연하곤란)
- 의식저하, 자극 과민성(소리에 민감한 반응)
- 지능 및 운동 발달 지연
- 이미 습득한 기술의 퇴행(후천적 기술 상실)
- 간대경련, 긴장발작, 하지 경련성 연축
- 근육 경직 및 마비, 강직성반신마비
- 시력 및 청력 손실, 실명, 난청
- 말초신경병증에 의한 통증, 저림, 화끈거림
뇌의 특정 부위가 손상되면서 팔과 다리가 펴지고 굳어지는 대뇌 제거 경직(decerebrate rigidity) 증상이 동반될 수 있습니다. 질병이 빠르게 진행될 경우 생명에 위협을 줄 수 있습니다.
2. 크라베병의 원인
이 질환은 GALC 유전자(Galactocerebrosidase)의 돌연변이나 손상으로 인해 발생합니다. 해당 유전자는 14번 염색체 장완(14q31)에 위치해 있으며, 효소 부족으로 인해 뇌와 신경세포에 독성 지질이 축적되어 말이집(myelin)의 파괴를 유도하게 됩니다.
이는 결국 중추신경계 및 말초신경계의 탈수초화로 이어지고, 감각, 운동, 인지, 호흡 기능까지 모두 영향을 받게 됩니다.
크라베병은 상염색체 열성 유전질환으로 부모 모두가 보인자일 경우 자녀에게 발병할 확률이 존재하며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사 및 상담이 필요합니다.
3. 크라베병의 진단
크라베병은 증상만으로는 진단이 어렵기 때문에, 정확한 생화학적 및 유전학적 검사가 필요합니다.
주요 진단 방법은 다음과 같습니다:
- GALC 효소 활성도 검사: 섬유모세포나 백혈구에서 효소 활성을 측정
- 유전자 분석: GALC 유전자 돌연변이 확인
- 양수 검사: 산전 진단 시 시행 가능
- MRI 및 신경계 영상: 탈수초화 확인
- 조직 검사: 조직 내 지방 축적 확인
이외에도 혈액검사, 신경학적 평가 등을 통해 다른 신경 퇴행성 질환과의 감별이 필요합니다.
4. 크라베병의 치료와 관리
현재까지 크라베병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상 완화와 삶의 질 향상을 위한 대증 치료와 지지요법은 가능합니다.
주요 치료 방식은 다음과 같습니다:
- 대증요법: 통증, 발열, 경련 등에 대한 약물 치료
- 재활 치료: 물리·작업치료, 언어치료
- 영양관리: 삼킴장애 시 영양 보조 방법 필요
- 호흡 보조: 호흡근 약화 시 보조 기구 사용
- 유전자 상담: 가족의 추가 발병 가능성 대비
연구 단계에서 조혈모세포 이식(HSCT)이 조기 진단된 유아형 환자에서 진행을 늦출 수 있는 가능성이 논의되고 있지만, 일반화된 치료법은 아닙니다.
5. 전북권역 희귀질환거점센터 상담 안내
크라베병과 같은 희귀질환은 조기 진단과 지속적인 관리가 매우 중요합니다. 전북대학교병원 내에 위치한 희귀질환거점센터에서는 유전자 상담 및 진단, 치료에 대한 전문 상담 서비스를 제공하고 있습니다.
상담 정보:
위치: 전북대학교병원 본관 내 희귀질환센터
전화: 063-250-2354
홈페이지: https://www.jbuh.co.kr/cuh/rare
홈페이지 게시판을 통해 온라인 상담 신청도 가능합니다. 조기에 상담을 받고 체계적인 관리를 시작하는 것이 가장 좋은 방법입니다.
결론
크라베병은 생명을 위협하는 희귀 질환이지만, 빠른 진단과 적극적인 관리를 통해 증상을 완화시키고 삶의 질을 높일 수 있습니다. 유전 질환에 대한 사회적 관심과 인식 확대가 필요하며, 전문가와의 긴밀한 협력 속에서 최선의 치료 방안을 모색하는 것이 중요합니다.