신생아희귀질환1 갈락토스혈증이란? 영유아의 탄수화물 대사 희귀질환, 갈락토스혈증막 태어난 우리 아이가 유난히 노란 얼굴이라면, 혹시 희귀질환인 갈락토스혈증을 의심해볼 필요가 있습니다. 갈락토스혈증은 신생아 시기에 조기 진단과 식이요법이 생명을 좌우할 수 있는 중대한 질환입니다. 1. 갈락토스혈증이란?갈락토스혈증은 유전적으로 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 효소가 결핍되어 생기는 탄수화물 대사 이상 질환입니다. 모유와 일반 분유에 포함된 갈락토스를 체내에서 제대로 처리하지 못해 체내에 축적되며, 그 결과 심각한 건강 이상이 유발됩니다. 매우 드문 유전성 질환이며, 출생 직후 증상이 나타날 수 있어 신속한 대처가 필수입니다.2. 갈락토스혈증의 주요 증상은?갈락토스혈증은 유형에 따라 증상 정도가 달라지며, 크게 I형, II형, III형으로 .. 2025. 7. 18. 이전 1 다음
