영유아의 탄수화물 대사 희귀질환, 갈락토스혈증
막 태어난 우리 아이가 유난히 노란 얼굴이라면, 혹시 희귀질환인 갈락토스혈증을 의심해볼 필요가 있습니다. 갈락토스혈증은 신생아 시기에 조기 진단과 식이요법이 생명을 좌우할 수 있는 중대한 질환입니다.
1. 갈락토스혈증이란?
갈락토스혈증은 유전적으로 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 효소가 결핍되어 생기는 탄수화물 대사 이상 질환입니다. 모유와 일반 분유에 포함된 갈락토스를 체내에서 제대로 처리하지 못해 체내에 축적되며, 그 결과 심각한 건강 이상이 유발됩니다. 매우 드문 유전성 질환이며, 출생 직후 증상이 나타날 수 있어 신속한 대처가 필수입니다.
2. 갈락토스혈증의 주요 증상은?
갈락토스혈증은 유형에 따라 증상 정도가 달라지며, 크게 I형, II형, III형으로 구분됩니다.
- I형 (전형적 갈락토스혈증): 생후 수일 내에 구토, 설사, 황달, 간 기능 이상, 간경화 등의 증상이 나타나며, 심각한 발육 부진이 동반됩니다. 조치가 늦을 경우 생명을 위협할 수 있습니다.
- II형: 백내장을 유발할 수 있지만 간 기능 저하나 발육 장애는 나타나지 않습니다.
- III형: 증상이 거의 없거나 경미한 형태로, I형과 유사하지만 비교적 양호한 예후를 보입니다.
3. 갈락토스혈증의 진단 및 검사방법은?
갈락토스혈증은 신생아 선별검사에서 혈액 및 소변 검사를 통해 조기에 감지할 수 있으며, 이상 소견이 발견될 경우 추가적으로 유전자 검사를 통해 확진합니다. 특히 가족력이 있는 경우에는 출생 직후 검사가 매우 중요합니다.
- 혈액 검사: 갈락토스-1-포스페이트 농도 확인
- 소변 검사: 갈락토스 배출 여부 확인
- 유전자 검사: GALT 유전자 이상 유무 분석
4. 갈락토스혈증의 치료 및 관리방법은?
갈락토스혈증은 치료보다는 철저한 관리가 중심이 되는 질환입니다. 증상 완화와 합병증 예방을 위해 평생 식이요법 관리가 필요합니다.
- 갈락토스가 포함된 모든 유제품 및 유래 성분 포함 식품 제한
- 식이요법 교육 및 영양 관리 지속 필요
- 갈락토스 미함유 분유, 콩기반 대체 분유 사용
- 백내장 등의 합병증 예방을 위한 정기 안과 검진
5. 갈락토스혈증의 식이요법은?
갈락토스혈증 환자는 평생 갈락토스 제한식을 유지해야 하며, 이를 위해 아래와 같은 식이 원칙을 지켜야 합니다:
- 섭취 가능한 식품: 육류, 계란, 콩류, 과일(종류에 따라 제한), 채소, 곡물, 두유, 유제품이 함유되지 않은 빵과 과자
- 칼슘과 비타민 D 보충 필요: 유제품 섭취가 어려운 만큼 버섯, 해산물 등을 통해 보충
- 가공식품 확인: 우유 성분이 첨가된 식품은 철저히 제외
식이요법은 평생 지속되어야 하며, 전문가와의 지속적인 상담이 필수입니다.
6. 갈락토스혈증의 의료비 지원대상 및 신청방법
갈락토스혈증은 국가가 지정한 희귀질환으로 등록되어 있으며, 저소득층 환자에 한해 진료비 본인부담금 지원제도가 운영됩니다.
- 지원대상: 기준 중위소득 120% 미만의 건강보험 가입자
- 지원내용: 산정특례 적용 및 진료비·검사비·약제비 일부 지원
- 신청방법:
- 온라인 신청: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 접속
- 오프라인 신청: 주민등록지 관할 보건소 방문
갈락토스혈증은 빠른 진단과 철저한 식이관리, 정기적인 모니터링이 중요한 질환입니다. 의심 증상이 있을 경우, 신속히 검사를 받고 전문가 상담을 통해 정확한 식이요법을 유지해야 하며, 정부의 의료비 지원 제도도 적극 활용해보세요.
