소아내분비질환1 선천성 부신증식증이란? (Congenital Adrenal Hyperplasia) 선천성 부신증식증은 태어날 때부터 부신피질에서 호르몬을 생성하는 효소에 이상이 생겨 부신 기능에 문제가 발생하는 유전질환입니다. 부신은 우리 몸의 생존에 필수적인 호르몬(코르티솔, 알도스테론 등)을 만드는 내분비기관으로, 선천성 부신증식증이 있을 경우 이들 호르몬이 정상적으로 생성되지 않고, 그 대신 안드로겐(남성호르몬)이 과다하게 생성되는 특징을 보입니다.이 질환은 전 세계적으로 약 15,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되며, 조기 진단과 치료가 늦을 경우 성기 이상, 성장 장애, 생식 기능 문제뿐 아니라 심각한 경우 부신위기(adrenal crisis)로 이어질 수 있어 생명을 위협할 수도 있습니다. 1. 주요 증상여아의 경우선천성 부신증식증을 가진 여아는 출생 시 외부 생식기의 음핵이 비정.. 2025. 7. 24. 이전 1 다음
