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레녹스-가스토 증후군(LGS)이란? 소아기 난치성 뇌전증의 이해와 치료 레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발병하는 난치성 뇌전증 증후군으로, 다양한 유형의 발작과 심각한 인지 및 행동 문제를 동반하는 질환입니다. 전체 소아 뇌전증 중 약 1~2%를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 종류의 경련이 나타나며 발달지연, 지능저하, 충동 조절장애 등의 문제로 인해 일상생활에 심각한 영향을 미치는 질환입니다.특징적인 증상레녹스-가스토 증후군의 대표적인 증상은 다양한 종류의 경련입니다. 가장 흔한 형태는 다음과 같습니다:강직 발작 (Tonic seizure): 근육의 지속적인 수축으로 인해 팔다리를 뻗거나 몸이 굳는 증상. 의식 소실을 동반할 수 있음.무긴장 발작 (Atonic seizure): 갑작스럽게 근육의 긴장도가 사라져 낙상 등 사고 위험이 큼.비전형적 결신 발작:.. 2025. 8. 29.
긴장-간대성 뇌전증지속상태란? 긴장-간대성 뇌전증지속상태는 전신에 경련을 일으키며 의식 회복 없이 발작이 반복되는 매우 위중한 신경계 응급질환입니다. 일반적인 단일 뇌전증 발작과는 달리, 발작이 수분 이상 지속되거나 중단 없이 이어지며, 그 자체만으로도 심각한 뇌손상을 유발할 수 있습니다. 뇌전증지속상태란?뇌전증 지속상태(Status Epilepticus, SE)는 단일 뇌전증 발작이 아닌, 연속된 발작 혹은 5분 이상 지속되는 발작을 말합니다. 과거에는 30분 이상 지속 시 SE로 정의했지만, 현재는 발작이 5분 이상 지속되거나, 두 번 이상 의식 회복 없이 발작이 연속될 경우 SE로 간주합니다. 이러한 상태는 신속한 응급처치가 필요하며, 치료가 지연될 경우 사망률이 20~30%에 이릅니다. 가장 흔한 형태: 긴장-간대성 뇌전증 지.. 2025. 8. 28.
유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 가이드 유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경이 손상되어 손발의 근육이 위축되고 감각 이상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 동일한 질환군으로 분류됩니다. 이 병은 1886년 샤르코(Charcot), 마리(Marie), 투스(Tooth)에 의해 처음 보고되었으며, 전 세계적으로 인구 100,000명당 최대 40명 정도의 유병률을 보입니다. 남녀 구분 없이 발생할 수 있으며, 유전성 신경질환 중 비교적 흔한 편에 속합니다. 주요 증상 (Symptoms)HMSN 환자는 손과 발의 근육 위축 및 약화를 특징으로 하며, 발 모양이.. 2025. 8. 27.
데제린-소타스병(Déjerine-Sottas disease) 원인·증상·진단·치료 총정리 데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease, DSD)은 유아기 및 소아기에 발병하는 드문 탈수초성 운동·감각 신경병증으로, 유전성 신경병증의 한 형태입니다. 주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 일부는 열성으로도 유전되며, 원인 유전자의 병적 변이에 의해 말초 신경의 수초(myelin)가 점진적으로 손실되어 신경전달 속도가 극도로 느려집니다. 대표적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 3형에 해당하며, 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)과 임상적·유전적 관련성이 깊습니다.주요 증상 (Symptoms)데제린-소타스병은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나며, 다른 CMT보다 훨씬 빠르게 진행합니다.운동 증상: 원위 사지 근육의 위축과 .. 2025. 8. 26.
영아기의 비대성 신경병증(데제린-소타스 증후군) 원인·증상·치료 정리 영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)은 데제린-소타스 증후군(Dejerine-Sottas syndrome)이라고도 불리며, 영아기에 발병하는 드문 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 형태를 가질 수 있으며, 주로 운동 발달 지연, 전신성 근긴장저하, 원위부 근육 약화, 보행 장애를 유발합니다. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 원인 유전자를 공유하나, 발병 시기가 훨씬 빠른 것이 특징입니다. 주요 증상 (Symptoms)전신성 근긴장저하: 영아기에 근육 긴장도가 비정상적으로 낮아 힘이 없고, 머리 가누기나 앉기 등 발달 지연운동 장애: 원위부 근육 약화로 보행 발달 지연, 독립보행 .. 2025. 8. 25.
유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 총정리 유전성 운동 및 감각 신경병증(Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경의 이상으로 인해 손과 발의 근육이 위축되고 변형되는 희귀 유전질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고도 불리며, 본질적으로 동일한 질환을 지칭합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 100,000명당 최대 40명에서 발생할 정도로 흔한 유전성 말초 신경병 중 하나이며, 남녀 모두에서 동일하게 나타납니다. 주요 증상 (Symptoms)유전성 운동 및 감각 신경병증의 증상은 다양하며, 유전자 변이에 따라 경미한 형태부터 중증까지 폭넓게 나타납니다. 일반적으로 청소년기에서 성인기에 걸쳐 서서히 시작됩니다.운동 증.. 2025. 8. 24.

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