희귀질환정보2 근위축성측색경화증(루게릭병), ALS에 대해 꼭 알아야 할 정보 근위축성측색경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동신경세포가 점차 파괴되어 신체의 근육이 위축되고 약화되는 치명적인 신경계 질환입니다. 일반적으로 '루게릭병'이라고도 알려져 있으며, 발병 후 수년 내 호흡근 마비로 사망에 이를 수 있습니다.이 글에서는 질병관리청과 전북대학교병원 희귀 질환거점센터의 정보를 바탕으로 ALS의 정의, 증상, 원인, 진단 방법, 치료 접근법, 예후 등을 종합적으로 정리해 드립니다. 2025년 현재의 정보 기준으로 환자 및 보호자, 일반 독자 모두에게 도움이 되길 바랍니다. 근위축성측색경화증이란?ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 진행성 신경계 질환입니다. 이 운동신경세포는 우리가 의식적으로 움직일 수 있도록 돕는 역할을.. 2025. 7. 21. 거대방광 미세결장이란 무엇인가 ‘거대방광·미세결장·장연동저하증 후군’은 일반인에게 생소하지만, 환자와 가족에게는 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 심각한 선천성 희귀 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 방광이 비정상적으로 커 있거나, 대장이 작고 장의 운동 기능이 약해 음식물을 제대로 밀어내지 못하는 복합 증상을 동반합니다. 매우 드물게 발생하며, 유병 인구가 적고 진단이 어려워 ‘희귀 질환’으로 분류됩니다. 조기 발견과 정확한 진단, 지속적인 치료가 필수이며, 국가 차원의 의료비 지원도 가능합니다. 1. 거대방광·미세결장·장연동저하증후군이란?이 질환은 흔히 ‘MMIHS 증후군(Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome)’으로도 불립니다. 주요 특징은 출생 시 방광이 지나치게 .. 2025. 7. 14. 이전 1 다음
