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유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병, 지텔만 증후군
지텔만 증후군(Gitelman Syndrome)은 전해질을 재흡수하는 신장의 기능에 이상이 생겨 다양한 전해질 불균형을 유발하는 희귀 유전성 신장 질환입니다. 드물게 발견되며, 대부분 특별한 증상 없이 살아가기도 하지만, 피로, 근육 경련, 전해질 저하에 의한 다양한 문제가 동반될 수 있어 조기 진단과 꾸준한 관리가 필요합니다. 이 글에서는 지텔만 증후군의 정의, 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리 방법까지 자세히 알아보겠습니다. 1. 지텔만 증후군이란?지텔만 증후군은 신장의 원위세뇨관에서 나트륨(Na), 염소(Cl), 칼륨(K), 마그네슘(Mg)과 같은 전해질을 제대로 재흡수하지 못하는 유전 질환입니다. 이로 인해 다음과 같은 전해질 이상이 나타납니다.저칼륨혈증 (혈중 칼륨 부족)대사성 알칼리증 (체..
2025. 7. 18.
