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유전질환4

선천성 부신증식증이란? (Congenital Adrenal Hyperplasia) 선천성 부신증식증은 태어날 때부터 부신피질에서 호르몬을 생성하는 효소에 이상이 생겨 부신 기능에 문제가 발생하는 유전질환입니다. 부신은 우리 몸의 생존에 필수적인 호르몬(코르티솔, 알도스테론 등)을 만드는 내분비기관으로, 선천성 부신증식증이 있을 경우 이들 호르몬이 정상적으로 생성되지 않고, 그 대신 안드로겐(남성호르몬)이 과다하게 생성되는 특징을 보입니다.이 질환은 전 세계적으로 약 15,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되며, 조기 진단과 치료가 늦을 경우 성기 이상, 성장 장애, 생식 기능 문제뿐 아니라 심각한 경우 부신위기(adrenal crisis)로 이어질 수 있어 생명을 위협할 수도 있습니다. 1. 주요 증상여아의 경우선천성 부신증식증을 가진 여아는 출생 시 외부 생식기의 음핵이 비정.. 2025. 7. 24.
윌슨병: 구리 대사 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환의 모든 것 윌슨병(Wilson's disease)은 체내 구리 대사 과정에 이상이 생겨 구리가 간과 뇌의 기저핵 등 주요 장기에 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 우리 몸은 음식물을 통해 구리를 섭취하고 필요량 이상의 구리는 배출하지만, 윌슨병 환자의 경우 이러한 구리 배설 기능에 문제가 발생하여 체내에 구리가 쌓이게 됩니다. 이는 결국 다양한 장기 손상과 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 1. 윌슨병의 주요 증상윌슨병의 증상은 구리 축적 부위와 정도에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 주로 간과 신경계통에서 증상이 발현되지만, 눈에도 특징적인 변화가 나타날 수 있습니다.간 관련 증상: 황달(피부 및 눈 흰자 노랗게 변색), 복부 팽만(체액 축적), 토혈(위/식도 출혈), 복통 등이 나타날 .. 2025. 7. 23.
알포트증후군, 신장과 청력 모두를 위협하는 희귀질환 신장과 청력을 위협하는 유전성 희귀 질환, 알포트증후군 바로 알기알포트증후군은 비교적 잘 알려지지 않은 유전성 희귀 질환으로, 신장을 점차적으로 손상시키고 청력과 시력에도 영향을 줄 수 있는 무서운 질병입니다. 이 질환은 조기에 발견하고 체계적으로 관리한다면, 신장기능 저하의 진행을 늦추고 삶의 질을 높일 수 있습니다.이 글에서는 질병관리청에서 안내한 공식 정보를 기반으로, 알포트증후군의 정의부터 증상, 원인, 진단, 치료 및 관리 방법까지 자세하게 알려드립니다. 2025년 7월 현재의 최신 정보를 반영한 내용이므로 환자 본인과 가족, 그리고 보건의료 종사자 모두에게 유익한 자료가 될 것입니다. 알포트증후군이란?알포트증후군(Alport Syndrome)은 신장을 서서히 손상시키는 유전성 희귀질환으로, .. 2025. 7. 21.
다운증후군, 제대로 알고 이해하자 다운증후군에 대해 얼마나 알고 계신가요? 단순한 유전 질환이 아니라, 우리가 함께 살아가야 할 이웃의 이야기일지도 모릅니다.최근 한 친구가 다운증후군 자녀를 둔 가족 이야기를 들려주었어요. 그 이야기를 듣고 나서 저 역시 많은 걸 다시 생각하게 됐습니다. 유전적인 원인부터 사회적 편견, 그리고 우리가 함께 할 수 있는 일까지... 오늘은 이 주제를 조금 더 깊이 있게 다뤄보려 합니다. 정보 전달 중심으로 정리하니, 정확한 내용을 알고 싶은 분들에게 도움이 되었으면 좋겠습니다.목차다운증후군이란 무엇인가? 원인과 유전적 배경 다운증후군의 주요 증상 진단 방법과 절차 치료 및 지원 방안 사회적 통합과 인식 개선 다운증후군이란 무엇인가?다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은, 즉 3개가 존재하는 .. 2025. 7. 9.

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