3 '유전자질환' 태그의 글 목록
본문 바로가기

유전자질환2

크라베병(Krabbe disease) 크라베병(Krabbe disease)은 지방 대사에 관여하는 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)를 초래하며, 다양한 신경학적 증상으로 이어지게 됩니다.주로 영유아기(생후 1~7개월)에 발병하는 유아형이 가장 흔하지만, 청소년기나 성인기에 발병하는 사례도 있습니다. 본문에서는 증상, 원인, 진단 및 치료 접근법까지 전북대학교병원과 질병관리청의 자료를 토대로 체계적으로 정리합니다. 1. 크라베병의 주요 증상크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 유아형이 전체 환자의 90%를 차지하며, 빠른 진행성과 심각한 신경 손상이 특징입니다.대표적인 증상은 다음과 같습니다:구토, 원인 없는 발열, 삼킴.. 2025. 7. 22.
파브리병 완전정복 (증상, 진단, 치료) 파브리병은 체내 당지질을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 노폐물이 쌓이는 유전성 희귀질환입니다. 주로 남성에게 발병하지만 여성도 증상을 경험할 수 있으며, 장기적으로는 신장, 심장, 신경계 등 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 본 글에서는 파브리병의 정의, 발생 원인, 증상, 진단 방법과 치료 전략에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다. 파브리병이란 무엇인가 (증상)파브리병은 ‘알파-갈락토시다제 A’라는 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않아, 당지질(Gb3) 등의 노폐물이 체내 세포 안에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 X염색체 상의 GLA 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생하며, 주로 남성에게 중증으로 나타나고 여성도 증상을 보일 수 있습니다. 대표적인 증상은 손발의 극.. 2025. 7. 16.

티스토리툴바