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칼만증후군(Kallmann's Syndrome)이란? 희귀 유전 질환의 증상과 치료방법 총정리 칼만증후군(Kallmann’s Syndrome)은 시상하부의 기능 이상으로 인해 생식세포 자극 호르몬의 분비가 결핍되고, 동시에 후각 기능에도 이상이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1944년 미국의 유전학자 칼만(Kallmann)에 의해 처음 기술되었으며, 주로 사춘기 지연, 성기능 저하, 불임, 후각 소실 등의 복합 증상을 동반합니다. 일반적인 성선기능저하증과 달리, 칼만증후군은 후각 장애가 동반된다는 점에서 구별되며, 유아기에는 특별한 증상이 없다가 사춘기 무렵부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우가 많습니다. 조기 진단과 꾸준한 호르몬 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 성인 이후에도 적극적인 치료가 필요한 질환입니다. 칼만증후군의 주요 증상칼만증후군의 가장 뚜렷한 특징 중 하나.. 2025. 7. 25.
유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병, 지텔만 증후군 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome)은 전해질을 재흡수하는 신장의 기능에 이상이 생겨 다양한 전해질 불균형을 유발하는 희귀 유전성 신장 질환입니다. 드물게 발견되며, 대부분 특별한 증상 없이 살아가기도 하지만, 피로, 근육 경련, 전해질 저하에 의한 다양한 문제가 동반될 수 있어 조기 진단과 꾸준한 관리가 필요합니다. 이 글에서는 지텔만 증후군의 정의, 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리 방법까지 자세히 알아보겠습니다. 1. 지텔만 증후군이란?지텔만 증후군은 신장의 원위세뇨관에서 나트륨(Na), 염소(Cl), 칼륨(K), 마그네슘(Mg)과 같은 전해질을 제대로 재흡수하지 못하는 유전 질환입니다. 이로 인해 다음과 같은 전해질 이상이 나타납니다.저칼륨혈증 (혈중 칼륨 부족)대사성 알칼리증 (체.. 2025. 7. 18.

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