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유전자검사2

선천성 부신증식증이란? (Congenital Adrenal Hyperplasia) 선천성 부신증식증은 태어날 때부터 부신피질에서 호르몬을 생성하는 효소에 이상이 생겨 부신 기능에 문제가 발생하는 유전질환입니다. 부신은 우리 몸의 생존에 필수적인 호르몬(코르티솔, 알도스테론 등)을 만드는 내분비기관으로, 선천성 부신증식증이 있을 경우 이들 호르몬이 정상적으로 생성되지 않고, 그 대신 안드로겐(남성호르몬)이 과다하게 생성되는 특징을 보입니다.이 질환은 전 세계적으로 약 15,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되며, 조기 진단과 치료가 늦을 경우 성기 이상, 성장 장애, 생식 기능 문제뿐 아니라 심각한 경우 부신위기(adrenal crisis)로 이어질 수 있어 생명을 위협할 수도 있습니다. 1. 주요 증상여아의 경우선천성 부신증식증을 가진 여아는 출생 시 외부 생식기의 음핵이 비정.. 2025. 7. 24.
알포트증후군, 신장과 청력 모두를 위협하는 희귀질환 신장과 청력을 위협하는 유전성 희귀 질환, 알포트증후군 바로 알기알포트증후군은 비교적 잘 알려지지 않은 유전성 희귀 질환으로, 신장을 점차적으로 손상시키고 청력과 시력에도 영향을 줄 수 있는 무서운 질병입니다. 이 질환은 조기에 발견하고 체계적으로 관리한다면, 신장기능 저하의 진행을 늦추고 삶의 질을 높일 수 있습니다.이 글에서는 질병관리청에서 안내한 공식 정보를 기반으로, 알포트증후군의 정의부터 증상, 원인, 진단, 치료 및 관리 방법까지 자세하게 알려드립니다. 2025년 7월 현재의 최신 정보를 반영한 내용이므로 환자 본인과 가족, 그리고 보건의료 종사자 모두에게 유익한 자료가 될 것입니다. 알포트증후군이란?알포트증후군(Alport Syndrome)은 신장을 서서히 손상시키는 유전성 희귀질환으로, .. 2025. 7. 21.

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