레트 증후군은 건강하게 태어난 영아가 약 생후 6개월에서 18개월 사이, 일반적으로 1세까지는 정상적인 발달을 보이는 듯하다가 갑자기 퇴행적인 변화를 겪는 희귀 신경 발달 장애입니다. 주로 여자아이에게서 발생하며, 자폐증과 유사한 행동, 반복적인 손놀림, 불규칙적인 호흡, 삼킴 곤란 등을 특징으로 합니다. 뇌의 전기적 활동 이상으로 인한 발작과 성장 지연도 흔히 동반됩니다. 이 질환은 아이와 가족 모두에게 큰 영향을 미치므로, 정확한 이해와 적절한 관리가 필수적입니다.
1. 레트 증후군의 주요 증상과 진행
레트 증후군의 증상은 생후 1년 이후 빠르게 나타나기 시작하며, 개인차가 있습니다.
가. 초기 발현 증상 (생후 6개월 ~ 18개월)
- 미세 운동 기술 퇴행: 손 기능 상실, 장난감에 대한 흥미 감소.
- 언어 발달 지연 및 상실: 옹알이 감소, 습득했던 단어 망각.
- 사회성 저하: 눈맞춤 감소, 상호작용 관심 저하 (자폐증 유사 행동).
나. 주요 증상 발현 (1세 ~ 4세경)
이 시기는 레트 증후군의 핵심 증상이 뚜렷해지는 단계입니다.
- 특징적인 반복적 손놀림: 손 비비기, 씻는 듯한 동작, 손 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등 목적 없는 반복적인 손 움직임이 나타납니다.
- 머리 둘레 성장 둔화 (후천성 소두증): 뇌 성장 둔화로 인한 머리 크기 증가 속도 저하.
- 심각한 의사소통 및 사회성 문제: 언어 능력 소실, 사회적 고립 심화.
- 호흡 이상: 과호흡, 무호흡, 불규칙적인 호흡 패턴 (수면 중에도 발생).
- 수면 장애: 잠들기 어려움, 잦은 각성.
다. 운동 능력 장애 및 신경학적 증상 (4세 이후)
나이가 들면서 운동 기능 관련 증상이 두드러집니다.
- 걷기 운동 신경 장애: 다리 경직 및 경련성 근육 움직임, 불안정한 보행 (조화 운동 불능).
- 행위 상실증: 팔다리 이상 없이 익숙한 동작 수행 어려움.
- 발작: 환자의 약 90%에서 발생하며, 2~4세에 시작되는 경우가 많습니다 (전신 강직 간대 발작 등).
- 근육 경축: 특정 근육의 지속적인 수축으로 인한 비정상적인 자세나 움직임 (통증 동반 가능).
- 위장 문제: 변비, 위식도 역류 등 소화기 문제 발생.
2. 레트 증후군의 원인: MeCP2 유전자 돌연변이
레트 증후군의 주요 원인은 X염색체에 위치한 MeCP2 (Methyl-CpG binding protein 2) 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 뇌 발달에 필수적인 단백질을 생성하는데, 돌연변이로 인해 이 단백질이 부족해지거나 생성되지 않아 뇌의 특정 영역, 특히 감각, 감정, 운동 및 자율 신경 기능 담당 부위의 정상적인 발달이 저해됩니다.
영아기 초기에는 이 단백질의 필요성이 크지 않아 정상 발육을 보이지만, 뇌가 성장하면서 단백질의 중요성이 커질 때 결핍이 나타나면서 레트 증후군의 특징적인 증상들이 발현됩니다. 대부분 산발적으로 발생하며 유전되는 경우는 드뭅니다.
3. 레트 증후군의 진단 과정
진단은 임상적 증상 관찰과 확진 검사를 통해 이루어집니다. 레트 증후군이 의심될 경우 다음과 같은 검사들이 진행됩니다.
- MECP2 유전자 검사: 혈액 샘플을 통한 MeCP2 유전자 돌연변이 확인 (확진 검사).
- 감별 진단: 자폐증, 뇌성마비, 엔젤만 증후군 등 유사 증상을 보이는 다른 질환과의 구별이 중요합니다. 이를 위해 혈액, 소변, 염색체 검사, 뇌 영상 검사(CT, MRI), 뇌파 검사(EEG) 등이 시행됩니다.
정확한 진단은 적절한 치료 계획 수립에 매우 중요합니다.
4. 레트 증후군의 치료 및 관리
레트 증후군은 완치법이 없지만, 증상 관리를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 치료는 개개인의 증상과 필요에 맞춰 다학제적으로 접근해야 합니다.
- 약물 치료:
- 항경련제: 발작 조절에 효과적입니다.
- 수면 및 행동 조절 약물: 수면 및 행동 문제 관리에 사용될 수 있습니다.
- 재활 치료:
- 물리 치료: 근육 경직 예방, 관절 가동 범위 유지, 운동 능력 향상.
- 작업 치료: 일상생활 동작 독립성 증진, 손 기능 훈련.
- 언어 치료: 의사소통 능력 향상, 보완대체 의사소통(AAC) 활용.
- 영양 관리:
- 삼킴 곤란으로 인한 영양 결핍 예방을 위해 고열량, 고지방 식이요법 등 적절한 영양 공급이 필수적입니다. 경우에 따라 경관영양이 필요할 수 있습니다.
- 변비, 위식도 역류 등 위장관 문제에 대한 관리도 중요합니다.
- 사회성 및 행동 중재: 행동 치료, 심리 상담, 사회성 기술 훈련을 통해 행동 문제 및 사회성 개선을 돕습니다.
- 가족 지원 및 교육: 가족에 대한 정서적, 교육적 지원은 물론, 관련 지원 서비스 정보 제공이 중요합니다.
레트 증후군 환아에게는 개별화된 치료 계획과 의료진, 치료사, 가족의 긴밀한 협력이 필수적입니다. 이를 통해 아이의 잠재력을 최대한 발휘하고 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 돕는 것이 중요합니다.