근위축성측색경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동신경세포가 점차 파괴되어 신체의 근육이 위축되고 약화되는 치명적인 신경계 질환입니다. 일반적으로 '루게릭병'이라고도 알려져 있으며, 발병 후 수년 내 호흡근 마비로 사망에 이를 수 있습니다.
이 글에서는 질병관리청과 전북대학교병원 희귀 질환거점센터의 정보를 바탕으로 ALS의 정의, 증상, 원인, 진단 방법, 치료 접근법, 예후 등을 종합적으로 정리해 드립니다. 2025년 현재의 정보 기준으로 환자 및 보호자, 일반 독자 모두에게 도움이 되길 바랍니다.
근위축성측색경화증이란?
ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 진행성 신경계 질환입니다. 이 운동신경세포는 우리가 의식적으로 움직일 수 있도록 돕는 역할을 하지만, ALS 환자에게서는 이 기능이 점점 상실됩니다.
특징적인 점은 감각이나 지능에는 영향을 거의 미치지 않는다는 것입니다. 다시 말해, 몸은 움직이지 않지만 인지 기능은 유지되는 경우가 많아 환자와 가족 모두에게 심리적 고통이 큰 질환으로 알려져 있습니다.
ALS의 주요 증상
ALS의 초기 증상은 사지의 근력 약화와 위축으로 시작합니다. 시간이 지날수록 증상은 점차 퍼지고, 결국 말하기, 삼키기, 호흡하기조차 어려워집니다.
대표적인 증상은 다음과 같습니다:
- 손가락, 팔, 다리 등의 근력 약화 및 위축
- 근육 경련 및 수축
- 말하기 어려움(구음 장애)
- 삼키기 곤란(연하곤란)
- 호흡 곤란 및 호흡근 마비
대부분의 환자는 증상 발생 후 3~5년 이내에 호흡근 마비로 인해 사망하지만, 일부는 10년 이상 생존하는 경우도 있습니다.
원인: 가족성 유전과 산발성 발생
ALS의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 전체 환자의 5~10%는 가족성 ALS로 분류되며, 이 중 약 20%는 21번 염색체의 SOD1 유전자 돌연변이가 원인으로 밝혀졌습니다.
그 외 90% 이상은 산발성 ALS로, 명확한 유전적 소인이 없는 경우입니다. 이 경우에는 세포의 자멸사(아포토시스)와 흥분성 신경세포 독성 등 다양한 생화학적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보고되고 있습니다.
현재까지 밝혀진 원인 요인에는 다음과 같은 것들이 있습니다:
- 유전자 돌연변이(SOD1, C9orf72 등)
- 글루탐산 과다 축적
- 산화 스트레스 및 미토콘드리아 이상
- 세포 자멸사 유도 이상
- 단백질 응집 이상
ALS의 진단 방법
ALS는 현재까지도 확정 진단이 쉽지 않은 질환 중 하나입니다. 여러 검사를 종합해 진단하며, 다른 질환과의 감별도 매우 중요합니다.
주요 진단 방법은 다음과 같습니다:
- 임상적 증상 평가: 위·아래 운동신경세포 손상 여부를 종합적으로 분석
- 신경전도검사 및 근전도(EMG): 신경의 전도 속도 및 근육 반응 측정
- 자기공명영상(MRI): 중추신경계의 다른 병변과 감별하기 위해 실시
- 혈액검사: 대사성 질환이나 감염성 질환 배제 목적
- 근육 생검: 필요한 경우 근육조직을 직접 채취해 분석
특히 신경과 전문의의 경험과 관찰력이 진단의 핵심으로, 병원 선택 시 희귀 질환 거점센터 또는 대학병원급 의료기관을 권장합니다.
ALS의 치료와 관리
현재 ALS의 진행을 완전히 막거나 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 증상 완화와 삶의 질 향상을 위한 치료 방법이 점진적으로 개발되고 있습니다.
대표적인 약물 및 치료는 다음과 같습니다:
- 릴루텍(Rilutek): 글루탐산 독성을 억제하여 평균 생존기간을 수개월 연장시킴
- 에다라본(Edaravone): 산화 스트레스를 줄여 신경세포 손상을 완화(주사제)
- 호흡보조기(BiPAP 등): 호흡기능 저하 시 수면 중 또는 지속적으로 사용
- 언어·물리·작업치료: 운동기능, 의사소통 능력 유지 및 보조
- 영양관리: 삼킴 장애 발생 시 위루관(G-tube) 삽입 고려
이 외에도 증상에 따라 심리상담, 통증 조절, 연하장애 관리 등 다학제적 접근이 필요합니다.
ALS의 예후와 경과
ALS는 대부분 진행성이며 예후가 좋지 않은 질환으로 알려져 있습니다. 진단 후 평균 생존기간은 약 3~5년으로 보고되지만, 개인차가 크며 10년 이상 생존하는 환자도 약 10%에 달합니다.
장기 생존에 영향을 미치는 요인:
- 발병 시 나이 (젊을수록 예후가 좋음)
- 호흡근 관련 증상의 초기 여부
- 치료 접근성 및 재활 여부
- 영양 및 심리적 지지
현재도 다양한 임상시험과 유전자 치료법에 대한 연구가 활발히 진행되고 있어 향후 치료 가능성에 대한 기대가 높아지고 있습니다.
희귀 질환거점센터 상담 안내
전북대학교병원 내에 설치된 희귀 질환거점센터에서는 ALS를 포함한 다양한 희귀 질환의 진단과 치료를 위한 전문 상담 서비스를 제공하고 있습니다.
위치: 전북대학교병원 본관 내 희귀 질환센터
전화: 063-250-2354
홈페이지: https://www.jbuh.co.kr/cuh/rare
홈페이지 게시판을 통한 온라인 상담 신청도 가능합니다.
결론 및 예방 메시지
근위축성측색경화증은 삶의 많은 부분에 영향을 미치는 중증 희귀 질환입니다. 발병 원인이 다양하고 치료가 어렵기 때문에 조기 진단과 지속적인 관리, 다학제적 접근이 매우 중요합니다.
환자와 가족은 신경과 전문의와의 긴밀한 협조 하에 체계적인 치료 계획을 수립해야 하며, 정부와 병원의 지원 제도를 적극 활용하는 것이 삶의 질을 지키는 핵심입니다.
루게릭병에 대한 지속적인 관심과 인식 확산이 절실히 필요한 시점입니다.