두드러기나 가려움이 없이 반복적으로 발생하는 부종이 있다면 유전성 혈관부종(HAE)을 의심해볼 필요가 있습니다. 이 질환은 조기 진단과 유발 인자 관리가 매우 중요합니다.
가족력과 유전적 특성
유전성 혈관부종(HAE)은 이름처럼 가족력이 있는 경우가 많습니다. 환자의 약 75%가 유전적 가족력이 있으며, 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률은 약 50%에 이릅니다. 그러나 전체 환자의 약 25%는 가족력 없이도 산발적으로 발생하는 사례로 보고되고 있습니다. 따라서 가족 중 누군가가 유전성 혈관부종을 앓고 있다면, 증상이 없는 가족 구성원이라도 적극적인 유전자 검사를 통해 질병 유무를 확인하는 것이 중요합니다.
유전성 혈관부종은 가족력 기반 유전 방식이 뚜렷하기 때문에 조기 검진 및 예방 교육이 반드시 필요합니다. 특히 어린 자녀나 미성년자에게 유전될 가능성이 높은 만큼, 부모의 건강 이력은 자녀 건강과 직결될 수 있습니다.
주요 증상과 징후
유전성 혈관부종은 피부에 발생하는 일반적인 두드러기나 가려움 증상 없이 부종만 발생하는 것이 가장 큰 특징입니다. 얼굴, 손, 발, 목, 생식기 등 신체 여러 부위에 발생할 수 있으며, 원인을 알 수 없는 복통, 구토, 설사와 같은 위장관계 증상이 함께 나타나는 경우도 많습니다.
이 부종은 심할 경우 기도 폐색을 유발하여 생명을 위협할 수 있고, 소화기관 부종은 장폐색의 원인이 되기도 합니다. 증상은 반복적으로 나타날 수 있으며, 스트레스, 감염, 수술 등 외부 자극이 유발 요인이 되기도 합니다.
초기에는 일반적인 알레르기로 오해받기 쉽고, 정확한 진단 없이 장기간 방치될 경우 합병증 위험이 커지므로, 증상이 나타날 때 전문적인 검사와 진료가 필요합니다.
유전성 혈관부종의 원인과 유형
유전성 혈관부종은 C1 에스터레이스 억제인자(C1-INH)의 결핍 또는 기능 저하에 의해 발생합니다. 이 단백질은 체내 염증 반응을 조절하는 중요한 역할을 하며, 이 기능이 저하되면 염증 반응이 과도하게 나타나 부종이 생깁니다.
- Type 1: C1 억제인자 결핍, 기능 정상 (전체 환자의 약 85%)
- Type 2: 단백질 양은 정상이나 기능 저하 (약 15%)
- Type 3: 단백질 양과 기능 모두 정상이나 유사 증상 발생 (드문 유형)
이처럼 병인은 단백질의 양과 기능을 기준으로 분류되며, 그에 따라 치료 방법도 달라질 수 있습니다. 유전자 이상은 가족 내 유전이 일반적이나, 돌연변이로 인한 산발성 발병도 존재합니다.
진단 방법과 검사
진단은 혈액 검사를 통해 이루어지며, 특히 혈중 C4 수치와 C1 억제인자의 농도와 활성도를 측정하는 것이 핵심입니다. 이 외에도 가족력 조사, 증상 기록, 피부 또는 위장관 부종의 패턴 등을 종합적으로 고려합니다.
유전성 혈관부종은 다른 질환과 유사한 증상을 보이기 때문에 오진 가능성이 높습니다. 따라서 알레르기 전문의와의 상담을 통해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.
조기 진단 시 예방 조치 및 응급 대처가 가능하므로, 유사 증상이 반복된다면 반드시 병원을 방문하여 정밀 검사를 진행해야 합니다.
치료 및 관리법
유전성 혈관부종은 완치가 어려운 질환이지만, 적절한 관리와 응급 치료를 통해 충분히 일상생활이 가능합니다.
먼저 유발 인자를 피하는 것이 가장 중요합니다. 대표적인 유발 요인으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
- 치과 치료나 수술 등 신체적 자극
- 감염
- 격렬한 운동 및 활동
- 감정적 스트레스
- 일부 약물 복용 (예: 피임약 등)
응급 상황에서는 Icatibant와 같은 약제를 사용해 빠르게 부종 반응을 억제할 수 있으며, 기도 폐색이 의심되는 경우에는 기관 내 삽관 등 적극적인 응급 처치가 필요할 수 있습니다.
질환을 앓고 있는 환자는 미리 응급 키트나 약물을 준비하고, 가족과 응급대응 계획을 함께 공유해두는 것이 좋습니다.
유전성 혈관부종은 가족력 기반의 유전 질환으로 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요합니다. 두드러기나 가려움 없이 반복되는 부종 증상이 있다면 반드시 전문 의료진과 상담하여 정확한 검사를 받으시기 바랍니다.