2025년 현재 소아 희귀질환 중 하나로 주목받고 있는 ‘모야모야병’은 뇌혈관이 점차 좁아지며 뇌혈류를 방해하는 진행성 질환입니다. 소아기에 흔히 발병하며 신경학적 손상을 유발할 수 있어 조기 발견과 관리가 매우 중요합니다. 본 글에서는 모야모야병의 정의, 주요 증상, 그리고 연령대별 관리 방법을 포함한 전반적인 관리법을 소개합니다.
모야모야병이란? (모야모야병)
모야모야병은 뇌혈관, 특히 내경동맥의 끝부분이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌에 혈류가 부족해지는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 좁아진 혈관 주변에 보상적으로 형성된 작은 혈관망이 마치 연기처럼 보인다 하여 일본어 '모야모야(もやもや)'에서 유래된 이름입니다. 발생 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인, 자가면역 질환, 혈관 내피 손상 등이 주요한 위험 인자로 지목되고 있습니다. 특히 소아기 발병 시 뇌허혈 및 뇌출혈로 인한 신경학적 손상 가능성이 높아지고, 방치 시 언어장애, 지능 저하, 운동장애 등의 후유증을 남길 수 있습니다. 모야모야병은 근본적인 완치는 어려우나, 수술적 치료를 통해 뇌혈류를 우회시키거나 증상 조절을 목표로 하는 약물 치료가 병행됩니다. 조기 진단과 적극적인 관리가 무엇보다 중요한 질환으로, 학령기 이전에 발견될 경우 예후를 개선할 수 있는 가능성이 큽니다.
주요 증상 및 경고 신호 (증상)
소아 환자의 약 50~60%는 뇌허혈 증상으로 처음 병원을 찾습니다. 가장 흔한 초기 증상은 일과성 허혈 발작(TIA)으로, 갑작스런 힘 빠짐, 팔·다리 마비, 언어장애, 감각이상, 과호흡, 시야장애 등이 대표적입니다. 이러한 증상은 반복적이며 수 분 내 회복되기도 하지만, 뇌혈류 공급 부족으로 인한 위험 신호일 수 있으므로 가볍게 넘기지 말아야 합니다. 한편, 전체 환자의 약 30~40%에서는 뇌출혈이나 뇌경색으로 발병합니다. 이 경우 시야장애, 인지저하, 불수의 운동, 집중력 저하, 감각저림 등의 후유증을 동반하며, 뇌의 손상 범위에 따라 다양한 증상 양상을 보입니다. 소아의 경우 자신의 상태를 명확히 표현하기 어렵기 때문에 부모와 교사 등의 세심한 관찰이 필수적입니다. 학령기 아동이 이유 없이 자주 넘어지거나 손에 힘이 풀리는 모습을 보일 경우, 빠른 전문 진료가 필요합니다. 또한 격한 운동, 고열, 스트레스 등은 증상을 악화시킬 수 있어, 환경 조절도 병행되어야 합니다.
연령대별 관리법과 생활 가이드 (관리)
모야모야병의 관리는 단순히 약물치료만으로는 한계가 있습니다. 증상의 악화 요인을 예방하고 안정적인 환경을 제공하는 것이 핵심입니다. 연령대별로 접근 방식을 달리하면 보다 효과적인 관리가 가능합니다. 0~2세 영유아기에는 발현이 드물지만, 증상이 나타날 경우 빠른 의료기관 진료가 필수입니다. 아이의 체온 조절과 수분 섭취, 행동 변화 관찰이 중요하며, 보호자는 작은 변화도 세심히 기록하고 담당의와 소통해야 합니다. 3~7세 학령전기는 질환이 처음 발병하기 쉬운 시기로, 두통, 발작, 의식저하, 경련, 일시적 마비 등이 반복되면 즉시 병원을 방문해야 합니다. 보호자는 증상일지를 작성하고, 유치원 및 보육기관에도 정보를 제공하여 협조 체계를 유지하는 것이 필요합니다. 7~10세 학령기 초반은 활동량이 많아지는 시기입니다. 이 시기의 아이들은 뛰기, 줄넘기, 노래 부르기 같은 활동에서 과호흡을 유발할 수 있으며, 증상이 발현될 경우 즉시 휴식과 병원진료가 필요합니다. 또한 온도 변화에도 민감하므로 외부 기온이나 급격한 실내온도 변화에도 주의가 필요합니다. 11세 이상 후기 학령기에는 자아와 독립성이 강화되므로 자기증상에 대한 인지가 가능해집니다. 수술적 치료 후에도 정기적인 외래진료, 스트레스 관리, 무리한 활동 제한이 요구됩니다. 격한 운동, 사우나, 찜질방, 매운 음식 섭취 등은 뇌혈류에 급격한 변화를 줄 수 있으므로 자제해야 합니다. 학교에서는 시험이나 친구 관계 등으로 인한 심리적 스트레스가 많아지는 시기이므로, 교사와 부모의 정서적 지지 또한 중요합니다.
모야모야병은 조기에 발견하여 적절한 수술 및 생활관리만 이루어진다면 증상 악화와 후유증을 예방할 수 있는 질환입니다. 자녀가 자주 쓰러지거나 언어, 운동, 감각 이상을 보인다면 반드시 전문 진료를 받아야 합니다. 더 많은 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.
