‘거대방광·미세결장·장연동저하증 후군’은 일반인에게 생소하지만, 환자와 가족에게는 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 심각한 선천성 희귀 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 방광이 비정상적으로 커 있거나, 대장이 작고 장의 운동 기능이 약해 음식물을 제대로 밀어내지 못하는 복합 증상을 동반합니다. 매우 드물게 발생하며, 유병 인구가 적고 진단이 어려워 ‘희귀 질환’으로 분류됩니다. 조기 발견과 정확한 진단, 지속적인 치료가 필수이며, 국가 차원의 의료비 지원도 가능합니다.
1. 거대방광·미세결장·장연동저하증후군이란?
이 질환은 흔히 ‘MMIHS 증후군(Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome)’으로도 불립니다. 주요 특징은 출생 시 방광이 지나치게 크고(거대방광), 대장이 매우 작으며(미세결장), 장의 연동운동이 거의 없는 상태입니다. 음식물 소화와 배출에 필수적인 평활근 기능에 문제가 생겨 위장관, 방광, 장에서 운동 기능 이상이 발생합니다. 이러한 증상은 출산 직후부터 나타나며, 심한 경우 신생아 시기에 급성 복부팽만, 담즙성 구토, 배변 곤란 등의 증상을 유발합니다.
2. 유전적 원인과 주요 증상
이 질환은 ACTG2 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. ACTG2 유전자는 평활근의 수축과 운동에 필수적인 단백질을 만드는 데 관여하는 유전자입니다. 이 유전자에 이상이 생기면 장과 방광의 운동에 필요한 평활근이 제대로 작동하지 않아 전신의 여러 장기에 기능 저하가 발생합니다.
주요 증상은 산전·산후로 나뉘며 다양합니다. 산전에는 태아의 복수, 장폐색, 태변 배출 이상 등이 관찰될 수 있으며, 출생 후에는 복부팽만, 반복되는 구토, 배변 곤란, 요정체, 수신증, 장폐색성 장염, 장 천공, 신장 이상, 심한 경우 양수 과다증까지 동반됩니다. 일부 환자에서는 장회전 이상, 신장기형, 요관확장 등 동반 질환도 발생합니다.
3. 진단 방법과 검사 과정
산전 진단은 초음파 검사를 통해 가능하며, 출생 후에는 영상검사와 유전자 검사를 통해 확진됩니다. 복부 방사선 촬영에서 위장, 소장, 대장의 팽대 여부를 확인하고, 방광초음파 및 방광조영술을 통해 방광 내 압력과 요로계 이상 여부를 진단합니다. 또한, 조영관장술을 통해 장의 회전 및 협착 여부도 파악합니다. 유전자 검사에서는 ACTG2 또는 관련 평활근 유전자 돌연변이를 탐지하며, 이로 인해 기능장애가 발생하는지를 분석합니다. 조기 진단을 위해서는 증상 발현 초기에 영상검사와 유전자 검사를 병행하는 것이 중요합니다.
4. 치료 방법과 예후 관리
완치가 어려운 질환이지만, 증상 완화와 합병증 방지를 위한 적극적인 치료가 필요합니다. 주요 치료법은 다음과 같습니다:
- 카테터 삽입: 방광 내 압력을 40cmH2O 이하로 유지하기 위해 시행됩니다.
- 수액 치료: 장 운동 저하로 인해 영양 흡수가 어려운 경우 정맥 영양 공급이 필요합니다.
- 수술적 치료: 방광조루술, 장루형성술 등으로 요배 출 및 배변을 보조합니다.
- 장기이식: 장기적 영양 관리가 불가능하거나 장의 기능이 현저히 떨어지는 경우 소장 또는 간·신장 동시이식이 시행될 수 있습니다.
예후는 개인에 따라 다르며, 조기 진단과 적절한 치료가 생존율과 삶의 질 향상에 큰 영향을 미칩니다. 지속적인 재활치료, 영양관리, 감염 예방도 중요합니다.
5. 의료비 지원 및 신청 방법
해당 질환은 국가에서 지정한 희귀질환으로, 저소득 건강보험 가입자 중 기준 중위소득 140% 이하일 경우 의료비 지원 대상에 해당합니다. 산정특례 적용 후 잔여 본인부담금에 대해 요양급여 형태로 일부 지원받을 수 있습니다. 신청 방법은 ① 질병관리청 '희귀 질환 헬프라인' 누리집 접속을 통한 온라인 신청과, ② 주민등록지 관할 보건소 방문 신청이 가능합니다. 필요한 서류 및 자격 조건은 공식 홈페이지에서 확인할 수 있습니다.
거대방광·미세결장·장연동저하증후군은 드문 질환이지만, 환자와 가족에게는 일상 전체를 바꾸는 질병입니다. 빠른 진단과 전문의 상담, 국가의료비 지원 제도를 잘 활용해 장기적인 치료와 관리 체계를 마련해야 합니다. 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)을 통해 더 많은 정보와 상담을 받을 수 있으니 적극 활용해 보시길 바랍니다.